青少年和年轻女性的原发性卵巢功能不全

　　青少年保健委员会

　　本文件反映了截至发布之日正在出现的临床和科学进展，并且可能会发生变化。该信息不应被解释为规定要遵循的排他性治疗过程或程序。

　　抽象的：原发性卵巢功能不全是指卵巢卵泡耗竭或功能障碍，并在 40 岁之前停止月经。青少年原发性卵巢功能不全的诊断标准尚无共识，诊断延迟很常见。做出这种临床诊断的医疗保健提供者应注意这种医疗状况的敏感性。应就患者病情对未来生育能力的影响、与原发性卵巢功能不全相关的合并症风险以及该病遗传遗传的可能性向患者及其家属提供咨询。还应提供心理咨询，因为在诊断原发性卵巢功能不全后报告了自尊心受损和情绪困扰。一旦诊断出原发性卵巢功能不全，患者应至少每年评估一次。激素治疗的目标不仅仅是缓解症状，还包括支持骨骼、心血管和性健康的水平。当患者和家属需要时，应转诊至生殖内分泌和不孕症专家，以进一步讨论可用的生殖治疗。

　　女性的生育年数因卵巢产生的类固醇而异。原发性卵巢功能不全是指在 40 岁之前停止月经的卵巢卵泡耗竭或功能障碍，以前被称为过早绝经或原发性卵巢功能衰竭。“原发性卵巢功能不全”是美国国立卫生研究院提倡的首选术语，因为卵巢功能在许多情况下是间歇性的或不可预测的。由于 5-10% 的原发性卵巢功能不全女性会自然受孕和分娩，因此原发性卵巢功能不全可以与自然绝经区分开来，也可以描述为卵巢储备功能下降12.该委员会意见针对青少年和年轻女性的原发性卵巢功能不全。

　　病因学

　　青少年的卵泡耗竭或功能障碍可能是由许多不同的因素引起的。它通常是由染色体异常或化学疗法或放射疗法造成的损害引起的。它还与脆性 X 的FMR1基因的前突变有关。原发性卵巢功能不全可能与多种内分泌疾病有关，包括甲状旁腺功能减退症和肾上腺功能减退症。不太常见的是，它可能由浸润或感染过程引起3.盆腔手术也可能导致卵巢功能受损。大约 4% 患有原发性卵巢功能不全的女性会有肾上腺或卵巢抗体，这表明疾病的自身免疫机制4.在许多情况下，病因仍然未知1.

　　染色体异常

　　青少年原发性卵巢功能不全的一个常见原因是性腺发育不全，伴有或不伴有特纳综合征3.当青少年出现原发性闭经且没有相关合并症时，50% 的人会发现核型异常。在患有继发性闭经的年轻女性（30 岁或以下）中，13% 的人还发现核型异常5.尽管青春期和生长延迟在该组中很常见，但许多受影响的女性可能首先在评估月经异常时被识别出来。

　　化学疗法和放射疗法

　　化疗或放疗后卵巢功能立即丧失被称为“急性卵巢功能衰竭”，可能是暂时的。对于化疗，患者接受化疗时的年龄、药物类型和给药次数都会影响性腺毒性的可能性。虽然在使用烷化剂或丙卡巴肼后发生急性卵巢功能衰竭的发生率最高，但接受化疗时患者越年轻，部分卵泡存活的可能性越大678.全身、全脑、盆腔和脊柱照射也会增加急性卵巢功能衰竭的风险9.盆腔照射（尤其是超过 10 Gy 的剂量）是急性卵巢功能衰竭的重要危险因素8.化学疗法与放射疗法相结合会增加急性卵巢功能衰竭的机会。应该注意的是，即使是化疗后来月经的女性，原发性卵巢功能不全的终生风险也会增加9.

　　脆性 X 综合征

　　脆性 X 综合征是遗传性智力低下的最常见形式。在原发性卵巢功能不全且核型正常的女性中，6% 的FMR1基因有前突变5.尽管前突变携带者在青春期的月经来潮似乎是正常的，但大约 1% 的前突变携带者将在 18 岁之前经历最后一次月经10.如果女性在 40 岁之前有卵巢衰竭的个人或家族史或促卵泡激素 (FSH) 水平升高而没有已知原因，则应提供脆性 X 前突变携带者检测11.

　　诊断

　　青少年原发性卵巢功能不全的诊断标准尚无共识，诊断延迟很常见。框 1用于诊断和初步评估的合理方法。）虽然一些青春期女性会报告潮热或阴道症状，如干燥或性交困难，但原发性卵巢功能不全的最常见症状是原发性或继发性闭经。在闭经患者中，原发性卵巢功能不全的发生率在 2% 到 10% 之间3.异常出血模式还可能包括月经稀发（出血频率低于每 35 天一次）、异常子宫出血的非结构性原因（例如，排卵功能障碍、医源性或尚未分类）或多经（出血频率高于每 21 天一次）天）1.由于不规则的月经周期在青春期早期很常见，并且是早期原发性卵巢功能不全的初始症状，因此在这一人群中诊断可能很困难。虽然只有不到 10% 出现月经异常的女性最终会被发现患有原发性卵巢功能不全，但这种情况会对骨骼健康产生如此不利的影响，因此早期诊断这种情况很重要12.因此，在年轻女性中，重要的是在没有使用激素制剂（如口服避孕药 (OCs)）的情况下，针对所有潜在原因（包括怀孕、多囊卵巢综合征、下丘脑闭经、甲状腺异常、高催乳素血症和原发性卵巢功能不全112.应询问家族病史，因为有早期绝经家族史的女性有患原发性卵巢功能不全的风险13.